Amniyosentez nedir?

Amniyosentez, anne karnından ince bir iğne ile rahime girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amniyon) örnek alınması işlemidir.

Amniyosentez işlemi ultrason eşliğinde yapılır. Amniyotik sıvı içerisinde bebeğe ait hücreler bulunmaktadır. Ayrıca bebeğin metabolizma artıkları da bu sıvıda yer alır.

Amniyosentezle elde edilen sıvıda, kromozom analizi yapılabilmekte ve bebeğe ait bazı hastalıklarda artan kimyasal maddeler araştırılabilmektedir (AFP, Asetil kolin esteraz vb).

Amniyosentezin yapılma amaçları

– bebeğin kromozom analizini yapmak,
– metabolizma hastalıklarını araştırmak,
– bebeğin akciğer gelişimini tayin etmek
– bazen de aşırı miktarda olup gebeliğe zarar verebilecek olan amniyon sıvısını azaltmak amacı ile uygulanır.

Amniyosentez sıklıkla kromozom anomalisi olma ihtimali yüksek gebeliklerde genetik araştırma amaçlı yapılmaktadır.

Bu amaçla;

– 35 yaş ve üzeri gebelerde
– 3’lü testte yüksek risk saptanmış olan anne adaylarında
– Ultrasonografi taramasında anomali saptanan gebelerde
– Ailede kalıtsal hastalık veya özürlü çocuk öyküsü olması durumunda
– genetik amaçlı amniyosentezönerilmektedir..

Genetik amaçlı olarak yapılan amniyosentez, klasik olarak 16-18 haftalar arasında uygulanır. İşlem öncesi ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile bebeğin ve plasentanın yerleşimi (lokalizasyonu) tespit edildikten sonra, steril şartlarda yapılır. Çok ince ve işlem için gerekli uzunluğa sahip özel iğnelerle amniyotik sıvıya girilip yaklaşık 18-20 ml sıvı alınmaktadır. İşleme ait en belirgin komplikasyon işlem sonrasında bebeğin kaybedilmesidir. Bu risk 200’ de 1 olarak hesaplanmıştır. Ayrıca her cerrahi işlemde olduğu gibi enfeksiyon, kanama gibi riskler ender de olsa vardır.

CVS ( Koryon villus örneklenmesi)

Gebeliğin daha sonraki döneminde plasentayı oluşturacak olan koryondan genetik tanı amacı ile biyopsi alınması işlemidir. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilebilen bir yöntemdir. 9-11 gebelik haftalarında uygulanır. Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14 haftalıkken boşaltılmakta ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır. Ancak işlem sonrası düşük riski amniyosenteze göre daha fazladır. Yaklaşık olarak %2.5 hesaplanmıştır.

Kordosentez

Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir. İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce yapılamaz. Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığının şiddetini saptamak için de yapılır. Yine bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.